Tes Genetik Kanker Payudara (BRCA)

Apa itu tes genetik kanker payudara (BRCA)?

Tes genetik kanker payudara (BRCA) adalah tes darah untuk memeriksa perubahan (mutasi) yang berbahaya pada gen BRCA1 atau BRCA2. Tes ini membantu menentukan risiko Anda terkena kanker payudara dan kanker ovarium.

Sekitar 5 hingga 10% kanker payudara adalah penyakit turunan. Artinya, kanker payudara dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Kebanyakan kanker payudara dikaitkan dengan mutasi gen BRCA. Namun, ada mutasi lain yang dapat meningkatkan risiko kanker.

Seberapa akurat tes genetik kanker payudara (BRCA)?

Hasil tes genetik tidak selalu bersifat konklusif. Tes genetik BRCA dapat membantu mengidentifikasi apakah Anda berisiko lebih tinggi terkena kanker payudara atau ovarium. Namun, bukan berarti Anda akan benar-benar terkena kanker.

Mengapa tes genetik kanker payudara (BRCA) diperlukan?

Jika mengalami mutasi gen BRCA1 atau BRCA2, Anda lebih berisiko mengalami:

• Kanker payudara (yang dapat dialami wanita dan pria)
• Kanker ovarium
• Kanker pankreas
• Kanker prostat

Kriteria pemeriksaan BRCA

Jika Anda atau keluarga pernah mengalami kanker payudara atau ovarium, Anda disarankan untuk menjalani tes gen BRCA.

Tes genetik BRCA tidak dilakukan rutin pada pasien dengan risiko terkena kanker payudara dan ovarium di tingkat menengah. Umumnya, tes ini tidak disarankan, kecuali Anda memiliki faktor risiko khusus, seperti:

• Riwayat kanker payudara yang didiagnosis sebelum menginjak usia 50 tahun
• Riwayat kanker ovarium
• Riwayat kanker payudara pada pria
• Satu atau sejumlah kerabat pernah didiagnosis mengalami mutasi gen BRCA
• Ada beberapa anggota keluarga yang didiagnosis menderita kanker, khususnya di usia muda

Dengan mengetahui apakah Anda memiliki predisposisi genetik untuk kanker, Anda dapat mengambil upaya pencegahan yang lebih baik dan menentukan rencana pemeriksaan dan perawatan yang sesuai dengan dokter.

Apa yang perlu dipersiapkan untuk menjalani tes genetik kanker payudara (BRCA)?

Langkah pertama dalam proses tes genetik ini adalah menemui konselor genetik. Lakukan diskusi yang transparan untuk menentukan apakah tes BRCA cocok untuk Anda dan memahami potensi risiko, indikasi, dan implikasinya.

Konselor genetik akan menanyakan tentang riwayat keluarga dan medis Anda, menganalisis risiko Anda terkena kanker, menjelaskan risiko dan manfaat tes genetik, serta menjelaskan opsi yang tersedia bagi Anda. Anda sendirilah yang memutuskan apakah akan lanjut menjalani tes genetik setelah konsultasi.

Seperti apa proses tes genetik kanker payudara (BRCA)?

Tes genetik kanker payudara dilakukan seperti tes darah biasa. Perawat atau dokter akan mengambil sampel darah dari pembuluh darah di lengan. Anda mungkin akan merasakan sensasi tertusuk atau tersengat saat jarum masuk atau keluar dari pembuluh darah. Jika terjadi perdarahan, tutup area perdarahan dengan perban.

Sampel darah Anda akan digunakan untuk analisis DNA guna mengidentifikasi mutasi gen BRCA.

Estimasi durasi

Pengambilan darah untuk tes gen BRCA biasanya hanya butuh waktu 5 menit.

Setelah prosedur

Hasilnya akan siap dalam 3–4 minggu. Konselor genetik akan mengatur janji temu untuk menjelaskan hasil tes dan opsi perawatan lanjutan yang tersedia untuk Anda.

Memahami hasil tes BRCA

Jika hasil tes Anda positif:

Hasil positif menunjukkan Anda lebih berisiko terkena kanker. Namun, Anda belum tentu akan benar-benar mengalami kanker.

Dengan mengetahui Anda mengalami mutasi gen BRCA, Anda bisa mengambil tindakan pencegahan. Informasi ini juga membantu anggota keluarga Anda memahami risiko mereka.

Jika hasil tes Anda negatif:

Hasil negatif menunjukkan Anda tidak memiliki mutasi gen BRCA. Namun, hasil ini tidak menjamin Anda tak akan terkena kanker. Risiko kanker Anda kemungkinan sama dengan populasi umum.

Jika hasil tes negatif, tetapi ada riwayat kanker yang kuat dalam keluarga, Anda harus tetap waspada. Ada kemungkinan keluarga Anda memiliki mutasi gen lain yang meningkatkan risiko kanker. Konselor genetik dapat mendampingi Anda menafsirkan hasil tes dan menentukan tes lanjutan yang dibutuhkan.