Bệnh tim bẩm sinh - Triệu chứng & Nguyên nhân

Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là gì?

Bệnh tim bẩm sinh (CHD) nghĩa là các khuyết tật tim có từ khi mới sinh ra.

Những khuyết tật này ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của tim.

Chúng có mức độ nặng khác nhau. Các khuyết tật nhẹ bao gồm các bệnh trạng như một lỗ hở nhỏ trong tim, và những khuyết tật nặng và đe dọa tính mạng có thể liên quan đến các cấu trúc bị thiếu. Những khiếm khuyết này có thể ảnh hưởng đến cách máu chảy qua tim và đến những phần còn lại của cơ thể.

Theo hệ thống đăng ký dị tật bẩm sinh của Singapore, bệnh tim bẩm sinh là tình trạng tồn tại ở 0,81% tổng số các trường hợp sinh con còn sống từ năm 1994 − 2000.

Trên toàn quốc, có khoảng 12.000 người trưởng thành chung sống với bệnh tim bẩm sinh. Với trung bình 37.000 – 40.000 em bé sinh ra mỗi năm, ước tính số ca người lớn sẽ tăng thêm 300 – 320 mỗi năm.

Các loại bệnh tim bẩm sinh

Có nhiều loại bệnh tim bẩm sinh.

Thông liên nhĩ
Đối với bệnh trạng này, có một lỗ hở trên thành ngăn cách giữa hai buồng phía trên của tim, có thể dẫn đến tổn thương các mạch máu trong phổi. Nếu lỗ hở này không tự đóng, có thể cần phải phẫu thuật.

Nếu không được điều trị, bệnh trạng này có thể gây ra các vấn đề ở tuổi trưởng thành như huyết áp cao trong phổi, nhịp tim bất thường, tăng nguy cơ đột quỵ và suy tim.

Thông liên thất
Bệnh này liên quan đến một lỗ hở trong tim nằm giữa thành (vách ngăn) ngăn cách các buồng phía dưới của tim (tâm thất).

Lỗ hở này chuyển hướng máu giàu oxy từ bên trái sang bên phải của tim, gửi máu này trở lại phổi thay vì phân phối đến phần còn lại của cơ thể.

Hẹp eo động mạch chủ
Trong bệnh này, một phần của động mạch chủ hẹp hơn bình thường do sự phát triển không bình thường khi mang thai.

Đây là một khuyết tật tim bẩm sinh nguy hiểm; nếu bị thu hẹp nhiều, có thể cần phẫu thuật ngay sau khi sinh.

Tứ chứng Fallot
Bệnh này bao gồm 4 khiếm khuyết trong tim và mạch máu của tim:

• Một lỗ hở trên thành nằm giữa hai buồng phía dưới hay tâm thất (bệnh này được gọi là thông liên thất)
• Hẹp van động mạch phổi và động mạch phổi chính (được gọi là hẹp động mạch phổi hoặc động mạch chủ)
• Van động mạch chủ to với cả hai tâm thất mở vào trong van
• Thành cơ tim của tâm thất phải dày hơn bình thường (còn được gọi là phì đại thất phải)

Dị tật còn ống động mạch
Khi sinh, việc có một lỗ hở giữa hai mạch máu chính đi ra từ tim là điều bình thường. Lỗ này thường tự đóng sau khi sinh. Dị tật còn ống động mạch (PDA) được chẩn đoán khi lỗ này không tự đóng.

Lỗ hở nhỏ có thể không cần điều trị nhưng lỗ hở lớn sẽ cho phép máu không giàu oxy lưu thông sai hướng. Điều này làm suy yếu cơ tim và có thể dẫn đến các biến chứng và suy tim.

Bệnh không lỗ van động mạch phổi
Trong bệnh này, máu không thể chảy từ tâm thất phải đến phổi, bởi vì van động mạch phổi bị thiếu. Đây là một khuyết tật tim bẩm sinh nguy hiểm có thể cần phẫu thuật ngay sau khi sinh.

Hẹp động mạch phổi hoặc động mạch chủ
Đây là tình trạng hẹp của van động mạch phổi và động mạch phổi chính. Đây là một trong bốn khiếm khuyết được phân loại theo tứ chứng Fallot.

Chuyển vị động mạch lớn
Trong khiếm khuyết hiếm gặp này, hai động mạch chính đi ra khỏi tim bị đảo ngược. Điều này thay đổi cách máu lưu thông qua cơ thể và dẫn đến việc máu ít oxy được bơm đi khắp cơ thể. Đây là một khuyết tật tim bẩm sinh nguy hiểm.

Triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh là gì?

Nhiều khuyết tật tim bẩm sinh không có các triệu chứng rõ ràng.

Tuy nhiên, khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng hoặc nhiều khuyết tật bẩm sinh có thể gây ra các triệu chứng như:

• Da, môi và móng tay tím tái
• Đau ngực
• Ngất xỉu
• Tiếng thổi ở tim
• Đánh trống ngực (nhịp tim nhanh, mạnh hoặc không đều)
• Lưu thông máu kém
• Thở gấp
• Mệt mỏi
• Kém phát triển (lớn lên) ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ

Những triệu chứng này phụ thuộc vào loại và mức độ nặng của CHD.

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh là gì?

Nguyên nhân của các bệnh tim bẩm sinh hầu như không được biết rõ.

Một số yếu tố nguy cơ có liên quan đến sự xuất hiện bệnh tim bẩm sinh, bao gồm các bất thường nhiễm sắc thể, khiếm khuyết di truyền và các yếu tố môi trường.

Các bệnh di truyền và nhiễm sắc thể bao gồm:

• Hội chứng Down, làm tăng tỷ lệ mắc mới CHD lên 50%.
• Hội chứng DiGeorge, trong đó một phần nhiễm sắc thể 22 bị thiếu có liên quan đến nhiều vấn đề y khoa, bao gồm cả khuyết tật tim.
• Hội chứng Marfan, gây ra bởi một gen bất thường ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể và có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe bao gồm các vấn đề về tim như sa van hai lá.
• Hội chứng Turner, là một bất thường nhiễm sắc thể gây ra do thiếu nhiễm sắc thể X thứ hai. Hội chứng này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào, kể cả tim.

Những yếu tố nào gây nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh?

Các yếu tố môi trường và tiếp xúc với một số chất nhất định trong những tuần đầu của thai kỳ khi tim của em bé đang hình thành có thể làm tăng nguy cơ em bé bị bệnh tim bẩm sinh.

Các yếu tố nguy cơ trong môi trường bao gồm:

• Sử dụng quá nhiều thuốc hoặc rượu bia trong khi mang thai.
• Một số loại thuốc, chẳng hạn như isotretinoin (được sử dụng để điều trị mụn trứng cá) hoặc lithium (được sử dụng để điều trị trầm cảm hoặc rối loạn lưỡng cực).
• Tiếp xúc với các hóa chất như asen, cadimi và dung môi hữu cơ.
• Nhiễm trùng do vi-rút như rubella, dẫn đến khả năng rất cao sinh con bị bệnh tim bẩm sinh.
• Đái tháo đường, đặc biệt là đái tháo đường không được kiểm soát.
• Hút thuốc trong khi mang thai làm tăng nguy cơ biến chứng thai kỳ, dị tật bẩm sinh và sảy thai.

Các biến chứng của bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh có thể dẫn đến các biến chứng kéo dài suốt đời và các bệnh liên quan.

Các biến chứng này bao gồm tăng nguy cơ mắc:

• Suy tim và đột quỵ.
• Các biến chứng liên quan đến mang thai, sử dụng biện pháp tránh thai và nguy cơ bệnh tim ở người con.
• Sưng các lớp bên trong của tim, được gọi là viêm nội tâm mạc. Đây là tình trạng nhiễm trùng ở lớp lót bên trong của buồng tim và van tim. Nếu không được điều trị, nó có thể làm tổn thương van tim và dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.
• Các bệnh tim mạch như nhịp tim không đều (rối loạn nhịp tim), tăng áp phổi, đột quỵ và suy tim.
• Các vấn đề y khoa không liên quan đến tim.
• Các vấn đề xã hội, cảm xúc, tài chính, việc làm và giáo dục.
• Các biến chứng do phẫu thuật và theo dõi suốt đời.

Làm thế nào để phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh?

Không có cách nào đảm bảo để ngăn ngừa sự phát triển của các bệnh tim bẩm sinh.

Tuy nhiên, phụ nữ mang thai có thể giảm nguy cơ bằng cách tránh các yếu tố nguy cơ đã biết và thực hiện một số biện pháp phòng ngừa:

• Tiêm vắc-xin chống rubella và cúm.
• Tránh uống bia rượu.
• Không hút thuốc.
• Trao đổi với bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc, thực phẩm bổ sung hoặc thuốc thảo dược nào.
• Dùng 400mg axit folic mỗi ngày trong tam cá nguyệt đầu tiên để giúp ngăn ngừa khuyết tật bẩm sinh.
• Tránh tiếp xúc với những người ốm.
• Nếu bạn bị đái tháo đường, hãy đảm bảo kiểm soát tốt bệnh này.
• Tránh tiếp xúc với các hóa chất như dung môi hữu cơ, thường có trong giặt khô, chất pha loãng sơn và chất tẩy móng.