Kekerdilan - Gejala & Penyebab

Apa itu kekerdilan?

Kekerdilan menggambarkan kondisi seseorang yang memiliki perawakan pendek dengan tinggi badan saat dewasa yang tidak melebihi 147 sentimeter. Kekerdilan terjadi akibat kondisi genetik atau medis.

Jenis-jenis kekerdilan

Kekerdilan dapat dibagi menjadi:

• Proporsional, yaitu ukuran kecil yang proporsional antara batang tubuh dan anggota gerak (lengan dan tungkai).
• Disproporsional, yaitu ukuran yang tidak proporsional antara batang tubuh dan anggota gerak (lengan dan tungkai).

Apa saja gejala kekerdilan?

Tanda dan gejala kekerdilan bergantung pada jenis kekerdilan yang dialami:

Kekerdilan disproporsional

Jenis kekerdilan disproporsional dengan ukuran anggota gerak pendek yang paling umum terjadi adalah akondroplasia, yang berkaitan dengan gejala berikut:

• Kaki O, dapat berkembang dengan cepat
• Kepala besar disertai dahi yang menonjol dan pangkal hidung yang datar
• Anatomi dan kelengkungan tulang belakang yang abnormal sehingga mengakibatkan masalah pada tulang belakang
• Jari pendek disertai jarak lebar antara jari tengah dan jari manis
• Pencapaian perkembangan motorik yang terlambat meski kecerdasan dalam kategori normal
• Tinggi badan saat berdiri berada di bawah persentil ketiga meski tinggi badan mungkin tampak normal saat duduk

Kekerdilan disproporsional disebabkan oleh kelainan langka yang disebut spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC)

Gejala kekerdilan disproporsional akibat SEDC, antara lain:

• Bibir sumbing
• Kelainan bentuk pinggul
• Batang tubuh dan leher yang pendek
• Tinggi badan saat dewasa antara 91-122 cm
• Lengan dan tungkai yang lebih pendek dari ukuran normal
• Masalah pada punggung dan tulang belakang, seperti bungkuk atau tulang punggung bagian bawah melengkung
• Kelainan bentuk kaki, seperti telapak kaki datar atau cacat kaki
• Radang sendi dan masalah gerak sendi lainnya
• Gangguan pencernaan dan perut
• Gangguan penglihatan dan pendengaran

Kekerdilan proporsional

Gejala kekerdilan proporsional, antara lain:

• Pertumbuhan lebih lambat dibandingkan anak lain yang sebaya
• Perkembangan satu atau lebih sistem tubuh tidak berjalan baik
• Tinggi badan berada di bawah persentil ketiga pada grafik pertumbuhan anak pada umumnya
• Perkembangan seksual selama masa remaja tertunda atau tidak terjadi
• Kecerdasan di bawah normal

Apa penyebab kekerdilan?

Ada beberapa jenis kekerdilan. Kebanyakan kondisi terkait kekerdilan merupakan kelainan genetik, tetapi gangguan hormon juga dapat menjadi penyebabnya pada sejumlah kasus.

Akondroplasia

Akondroplasia adalah jenis kekerdilan yang paling umum dengan menyumbang sekitar 70% kasus.

Sebanyak 80% kasus akondroplasia terjadi akibat mutasi pada gen (FGFR3) dari ayah. Oleh karena itu, akondroplasia dapat terjadi meskipun orang tua memiliki tinggi badan normal. Usia ayah yang lanjut saat pembuahan merupakan faktor risiko akondroplasia.

Kekurangan hormon pertumbuhan

Kekurangan hormon pertumbuhan merupakan contoh gangguan hormon yang menyebabkan kekerdilan. Secara umum, penyebab kekurangan hormon pertumbuhan selama masa kanak-kanak tidak dapat diiidentifikasi. Meski demikian, sejumlah kondisi diketahui memiliki kaitan dengan kekurangan hormon pertumbuhan.

Apa saja komplikasi dan penyakit terkait kekerdilan?

Komplikasi dan penyakit terkait kekerdilan sangat bergantung pada jenis kekerdilan yang dialami:

Kekerdilan disproporsional

Pada kasus kekerdilan disproporsional akibat akondroplasia, komplikasi dan penyakit yang terkait meliputi:

• Stenosis tulang belakang lumbal, paling berpotensi menyebabkan disabilitas fisik dan lordosis. Tekanan pada akar saraf atau sumsum tulang belakang juga dapat menyebabkan gejala neurologi.
• Tekanan pada pangkal tengkorak (foramen magnum), dapat menyebabkan kesulitan bernapas.
• Infeksi telinga kronis dan kemungkinan kehilangan pendengaran.
• Perkembangan kemampuan motorik yang terlambat pada bayi, seperti merangkak dan berjalan.
• Subluksasi (dislokasi sebagian) siku

Kekerdilan proporsional

Banyak sindrom mendasar yang memiliki kaitan dengan kekerdilan proporsional. Sindrom yang paling umum adalah sindrom Morquio yang dapat menyebabkan:

• Kornea keruh.
• Cara jalan yang limbung dan kaki X.
• Perubahan pada tulang, seperti penebalan tengkorak, tulang rusuk lebar, tulang metakarpal yang berbentuk seperti peluru, dan kelainan pada pinggul akibat bonggol tulang paha yang tidak mengeras menjadi tulang.
• Ketidakstabilan ruas tulang C1 atau C2 pada leher, menyebabkan komplikasi tulang belakang berupa mielopati.