乳腺癌 (BRCA) 基因检测

概述须知事项我们的专家名医常见问答 (FAQ)

什么是乳腺癌 (BRCA) 基因检测？

乳腺癌 (BRCA) 基因检测是一种血液检查，用于检查 BRCA1 或 BRCA2 基因的有害变化（突变）。它可以帮助确定您患乳腺癌和卵巢癌的风险。

大约 5% 至 10% 的乳腺癌是遗传性的，这意味着，一代人可以将它们传给下一代。大多数遗传性乳腺癌与 BRCA 基因突变相关，但还有其他突变也可以增加癌症风险

乳腺癌 (BRCA) 基因检测的准确性如何？

基因检测的结果并非总是决定性的。BRCA 基因检测有助于确定您是否具有较高的患乳腺癌或卵巢癌的风险。但是，这并不意味着您真的会患癌。

为什么需要接受乳腺癌 (BRCA) 基因检测？

如果有 BRCA1 或 BRCA2 基因突变，您患以下疾病的风险会高很多：

乳腺癌（女性和男性均可患上）
卵巢癌
胰腺癌
前列腺癌

BRCA 筛查标准

如果有乳腺癌或卵巢癌的个人史或家族史，则建议您进行 BRCA 基因检测。

对于患乳腺癌和卵巢癌的风险处于一般水平的人士，不需常规进行 BRCA 基因检测。通常，不建议进行这项检查，除非有特定的风险因素，例如：

有 50 岁之前确诊乳腺癌的病史
卵巢癌病史
男性乳腺癌病史
一名或多名亲属被诊断出有 BRCA 基因突变
家族中有多人确诊患有癌症，尤其是在年龄较轻时

了解您是否有患癌症的遗传易感性可以让您采取更好的预防措施，并与医生一起制定适当的筛查和治疗计划。

乳腺癌 (BRCA) 基因检测前需要做哪些准备？

与遗传咨询师会面是基因检测过程的第一步。坦诚讨论 BRCA 检测是否适合您，并了解基因检测的潜在风险、适应症和影响。

遗传咨询师将询问您的家族史和病史，分析您患癌症的风险，解释基因检测的风险和优势并为您介绍您现有的选择。咨询后，是否继续进行基因检测完全由您自己决定。

乳腺癌 (BRCA) 基因检测中会发生什么？

乳腺癌基因检测类似于常规血液检查。护士或医生将从您手臂的静脉中抽取血样。当针头插入或拔出静脉时，您可能会感到轻微刺痛。如果有出血，请用绷带包扎该部位。

血样将被送检作 DNA 分析，以检测 BRCA 基因突变。

预估持续时间

BRCA 基因检测的抽血过程通常不超过5 分钟。

检查后

可能需要 3–4 周才能获得结果。遗传咨询师将为您约诊，以便与您一起查看结果并解释后续照护选择。

了解 BRCA 检测结果

如果检测结果是阳性：

阳性结果表明患癌风险较高。但是，这并不表示您一定会患癌。

知道您有 BRCA 基因突变有助于您采取预防措施。它还有助于您的家庭成员了解他们自身的风险。

如果检测结果是阴性：

阴性结果表明没有 BRCA 基因突变。但是，它不能保证您不会患癌。您的患癌风险可能与一般人群相同。

如果检测结果为阴性，但有癌症高发家族史，您仍需要保持警惕。您的家族可能有导致患癌风险升高的其他基因突变。遗传咨询师可以帮助您解读结果并确定是否需要进一步检测。

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