Chứng thấp lùn - Triệu chứng & Nguyên nhân

Chứng thấp lùn là gì?

Chứng thấp lùn mô tả người có vóc dáng thấp, với chiều cao khi trưởng thành đạt 147 cm trở xuống. Chứng thấp lùn có thể là do di truyền hoặc bệnh lý y khoa.

Phân loại dạng chứng thấp lùn

Chứng thấp lùn có thể phân loại thành:

• Cân xứng, chiều dài thân người và chiều dài chi đều ngắn và đồng đều.
• Không cân xứng, chiều dài thân người và chiều dài chi có độ ngắn chênh lệch nhau.

Triệu chứng của chứng thấp lùn là gì?

Dấu hiệu và triệu chứng của chứng thấp lùn phụ thuộc vào dạng chứng thấp lùn gặp phải:

Chứng thấp lùn không cân xứng

Dạng chứng thấp lùn chi ngắn không cân xứng thường gặp nhất là loạn sản sụn, gắn liền với các triệu chứng sau:

• Chân cong vòng kiềng, có thể cong dần theo thời gian
• Đầu to với trán dồ cao và sống mũi tẹt
• Cấu trúc giải phẫu cột sống bất thường và cong vẹo dẫn đến các vấn đề về cột sống
• Ngón tay ngắn giữa ngón giữa và ngón áp út có khoảng cách rộng
• Các giai đoạn phát triển vận động bị chậm trễ dù trí tuệ vẫn phát triển bình thường
• Chiều cao khi đứng thấp hơn bách phân vị thứ ba, mặc dù chiều cao khi ngồi có thể bình thường

Chứng thấp lùn không cân xứng do một chứng rối loạn hiếm gặp gây ra gọi là loạn sản đầu xương và đốt sống di truyền (SEDC)

Các triệu chứng của chứng thấp lùn không cân xứng do SEDC gây ra bao gồm:

• Hở hàm ếch
• Dị dạng hông
• Thân và cổ ngắn
• Chiều cao khi trưởng thành dao động từ 91 - 122 cm
• Tay và chân ngắn, bàn tay và bàn chân có kích thước trung bình
• Các vấn đề về lưng và cột sống như gù lưng hoặc võng lưng dưới
• Dị dạng bàn chân như bàn chân bẹt hoặc biến dạng
• Viêm khớp và các vấn đề khác về cử động khớp
• Các vấn đề tiêu hóa và dạ dày
• Các vấn đề thị lực và thính lực

Chứng thấp lùn cân xứng

Các triệu chứng của chứng thấp lùn tương xứng bao gồm:

• Tốc độ tăng trưởng chậm hơn so với tuổi
• Một hoặc nhiều hệ cơ quan trong cơ thể phát triển kém
• Chiều cao thấp hơn bách phân vị thứ ba trên biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn ở trẻ em
• Phát triển chậm hoặc không phát triển giới tính trong giai đoạn dậy thì
• Trí tuệ dưới mức bình thường

Nguyên nhân gây ra chứng thấp lùn là gì?

Chứng thấp lùn có rất nhiều dạng. Hầu hết bệnh lý liên quan đến chứng thấp lùn là các bệnh di truyền, mặc dù rối loạn nội tiết tố cũng có thể là nguyên nhân gây ra một số bệnh.

Loạn sản sụn

Loạn sản sụn là dạng thấp lùn thường gặp nhất, chiếm khoảng 70% trường hợp.

80% trường hợp loạn sản sụn là do đột biến gen (FGFR3) từ người cha gây ra. Vì thế nên hội chứnng này có thể xuất hiện ở cặp cha mẹ có chiều cao bình thường. Cặp cha mẹ lớn tuổi là một yếu tố nguy cơ gây ra loạn sản sụn.

Thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng

Thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng là một ví dụ về bệnh trạng nội tiết tố gây ra chứng thấp lùn. Nhìn chung, hiện nay vẫn chưa xác định được nguyên nhân làm trẻ thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng khi còn nhỏ. Tuy vậy, có một số bệnh lý được biết có liên quan đến sự thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng.

Biến chứng và các bệnh liên quan đến chứng thấp lùn là gì?

Biến chứng và các bệnh liên quan đến chứng thấp lùn phụ thuộc rất nhiều vào dạng thấp lùn:

Chứng thấp lùn không cân xứng

Trong trường hợp chứng thấp lùn không cân xứng do loạn sản sụn, các biến chứng và bệnh liên quan bao gồm:

• Hẹp ống sống thắt lưng, bệnh có nhiều khả năng gây tàn tật và gây ra tật ưỡn cột sống dạng nặng. Việc chèn ép rễ thần kinh hoặc tủy sống cũng có thể gây ảnh hưởng đến thần kinh.
• Chèn ép ởnền sọ (lỗ chẩm), có thể gây khó thở.
• Nhiễm trùng tai mạn tính và có thể làm mất thính lực
• Chậm phát triển kỹ năng vận động ở trẻ sơ sinh như bò và đi
• Bán trật khuỷu tay

Chứng thấp lùn cân xứng

Có nhiều hội chứng tiềm ẩn có liên quan đến chứng thấp lùn cân xứng. Phổ biến nhất là hội chứng Morquio, có thể dẫn đến:

• Mờ đục giác mạc.
• Dáng đi lạch bạch và đầu gối vẹo vào trong.
• Biến đổi cấu trúc xương như hộp sọ dày hơn, xương sườn rộng, xương bàn tay hình viên đạn và vùng hông bị ảnh hưởng do chỏm xương đùi không cốt hóa.
• Đốt sống C1 hoặc C2 ở cổ không ổn định, gây ra biến chứng cột sống như bệnh lý tủy-rễ cổ.