Xét nghiệm di truyền ung thư vú (BRCA)

Xét nghiệm di truyền ung thư vú (BRCA) là gì?

Xét nghiệm di truyền ung thư vú (BRCA) là xét nghiệm máu để kiểm tra những thay đổi có hại (đột biến) trong gen BRCA1 hoặc BRCA2. Xét nghiệm này có thể giúp xác định nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Khoảng 5 đến 10% trường hợp ung thư vú là di truyền, nghĩa là bệnh có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Hầu hết ung thư vú do di truyền có liên quan đến đột biến gen BRCA nhưng có những đột biến khác cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư

Xét nghiệm di truyền ung thư vú (BRCA) chính xác đến mức nào?

Không phải lúc nào kết quả xét nghiệm di truyền cũng đưa ra được kết luận. Xét nghiệm di truyền BRCA có thể hữu ích trong việc xác định xem bạn có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng cao hơn hay không. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là bạn sẽ thực sự bị ung thư.

Tại sao cần xét nghiệm di truyền ung thư vú (BRCA)?

Nếu có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, bạn sẽ có nguy cơ cao bị:

• Ung thư vú (có thể xảy ra ở cả nam giới và phụ nữ)
• Ung thư buồng trứng
• Ung thư tuyến tụy
• Ung thư tuyến tiền liệt

Tiêu chí sàng lọc BRCA

Nếu có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, bạn nên làm xét nghiệm gen BRCA.

Xét nghiệm di truyền BRCA không được thực hiện thường xuyên đối với những người có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng ở mức trung bình. Nói chung, xét nghiệm di truyền này không được khuyến cáo trừ khi bạn có các yếu tố nguy cơ cụ thể, chẳng hạn như:

• Tiền sử ung thư vú được chẩn đoán trước 50 tuổi
• Tiền sử gia đình có ung thư buồng trứng
• Tiền sử gia đình có ung thư vú nam
• Một hoặc nhiều người thân được chẩn đoán có đột biến gen BRCA
• Nhiều trường hợp được chẩn đoán ung thư trong gia đình, đặc biệt là khi còn trẻ

Nhận biết bản thân có khuynh hướng di truyền đối với ung thư sẽ giúp bạn thực hiện các biện pháp phòng ngừa tốt hơn, đồng thời cùng bác sĩ lên kế hoạch sàng lọc và điều trị phù hợp.

Bạn chuẩn bị cho xét nghiệm di truyền ung thư vú (BRCA) như thế nào?

Gặp gỡ chuyên gia tư vấn về di truyền là bước đầu tiên trong quá trình xét nghiệm gen. Thảo luận thẳng thắn để xem liệu xét nghiệm BRCA có phù hợp hay không và để hiểu những nguy cơ tiềm ẩn, chỉ định và ý nghĩa của xét nghiệm di truyền.

Chuyên gia tư vấn về di truyền sẽ hỏi tiền sử gia đình và tiền sử bệnh, phân tích nguy cơ mắc bệnh ung thư, giải thích những nguy cơ và lợi ích của xét nghiệm di truyền, đồng thời hướng dẫn cho bạn các lựa chọn. Việc có tiến hành xét nghiệm di truyền hay không hoàn toàn phụ thuộc vào bạn sau khi được tư vấn.

Điều gì sẽ xảy ra trong xét nghiệm di truyền ung thư vú (BRCA)?

Xét nghiệm di truyền ung thư vú được thực hiện giống như xét nghiệm máu thông thường. Y tá hoặc bác sĩ sẽ lấy mẫu máu tĩnh mạch ở cánh tay. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích hoặc đau khi kim đi vào hoặc ra khỏi tĩnh mạch. Nếu có chảy máu, dùng băng gạc băng vết thương.

Mẫu máu của bạn sẽ được gửi đi phân tích ADN để kiểm tra đột biến gen BRCA.

Thời gian ước tính

Thường mất không quá 5 phút để lấy một mẫu máu xét nghiệm gen BRCA.

Sau thủ thuật

Có thể mất 3 đến 4 tuần để có kết quả. Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ sắp xếp lịch hẹn để xem kết quả cùng với bạn và giải thích các lựa chọn cho việc chăm sóc theo dõi sau này.

Tìm hiểu về kết quả xét nghiệm BRCA

Nếu bạn nhận được kết quả xét nghiệm dương tính:

Kết quả dương tính cho biết nguy cơ ung thư cao. Tuy nhiên, điều này không nhất thiết là bạn sẽ bị ung thư.

Khi biết có đột biến gen BRCA, bạn có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa. Kết quả này cũng giúp các thành viên trong gia đình bạn hiểu được những nguy cơ của chính họ.

Nếu bạn nhận được kết quả xét nghiệm âm tính:

Kết quả âm tính cho biết bạn không có đột biến gen BRCA. Tuy nhiên, điều này không bảo đảm là bạn sẽ không bị ung thư. Nguy cơ mắc ung thư của bạn có thể giống như của dân số nói chung.

Nếu kết quả xét nghiệm âm tính, nhưng bạn có tiền sử gia đình có nhiều người mắc bệnh ung thư, bạn vẫn cần phải cảnh giác. Có thể gia đình bạn có đột biến gen khác làm tăng nguy cơ ung thư. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể hỗ trợ bạn giải thích kết quả và xác định xem có cần xét nghiệm thêm hay không.