U sợi thần kinh - Triệu chứng & Nguyên nhân

U sợi thần kinh là gì?

U sợi thần kinh là một loại u lành tính (không phải ung thư) mọc ra từ các mô thần kinh. Nó thường liên quan đến hệ thần kinh ngoại biên, bao gồm tất cả các dây thần kinh bên ngoài não và tủy sống của chúng ta.

U sợi thần kinh thường xuất hiện ở những người mắc một bệnh di truyền gọi là Neurofibromatosis type 1 (NF1), nhưng đôi khi nó cũng có thể tự nhiên xuất hiện mà không có bất kỳ yếu tố di truyền nào rõ ràng cả.

Các dấu hiệu của u sợi thần kinh là gì?

Các dấu hiệu của u sợi thần kinh có thể khác nhau nhiều tùy thuộc vào việc khối u to hay nhỏ và nó nằm ở đâu. Các dấu hiệu thường thấy là:

• Có những cục u mà bạn có thể nhìn thấy hoặc sờ thấy dưới da. Chúng thường mềm và có thể không đau.
• Nếu khối u đè vào các dây thần kinh hoặc những thứ xung quanh, bạn có thể cảm thấy đau hoặc khó chịu.
• Vùng da gần khối u có thể bị ngứa.
• Nếu khối u ảnh hưởng đến cách các dây thần kinh hoạt động, bạn có thể cảm thấy tê hoặc ngứa ran.

Nếu có nhiều u sợi thần kinh cùng lúc, như thường thấy ở những người bị NF1, các dấu hiệu có thể rõ ràng hơn và ảnh hưởng đến sức khỏe nhiều hơn.

Nguyên nhân gây ra u sợi thần kinh là gì?

U sợi thần kinh chủ yếu là do một sự thay đổi nhỏ (gọi là đột biến gen) ở một gen tên là NF1. Gen này rất quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển của tế bào và các mô thần kinh trong cơ thể chúng ta. Sự thay đổi này có thể được truyền lại từ bố hoặc mẹ nếu họ cũng có NF1, hoặc nó cũng có thể tự nhiên xảy ra mà không có ai trong gia đình mắc bệnh này trước đó.

Gen NF1 giúp tạo ra một chất tên là neurofibromin, và nếu gen này bị lỗi thì cơ thể sẽ không tạo ra đủ chất đó. Điều này giống như việc chiếc xe không có đủ dầu nhớt vậy, nó có thể làm cho các tế bào phát triển quá nhanh và tạo thành các khối u. Các yếu tố bên ngoài như môi trường sống thì không có vẻ ảnh hưởng nhiều đến việc hình thành các khối u này.

Những rắc rối và bệnh liên quan đến u sợi thần kinh là gì?

U sợi thần kinh, đặc biệt là khi có nhiều khối u, có thể gây ra một số vấn đề như:

• Làm thay đổi hình dáng bên ngoài và khiến bạn buồn bã, lo lắng vì những khối u có thể nhìn thấy được.
• Tăng nguy cơ phát triển thành các khối u ác tính (ung thư) ở vỏ bọc dây thần kinh, đặc biệt là ở những người mắc NF1.
• Làm xương bị dị dạng hoặc cột sống bị cong vẹo (vẹo cột sống) nếu các khối u ảnh hưởng đến sự phát triển của xương.
• Gây ra các vấn đề về tim mạch, ví dụ như làm huyết áp cao, nếu các khối u chèn ép vào các mạch máu ở thận.

Các bệnh liên quan bao gồm các dạng khác của bệnh u sợi thần kinh, ví dụ như NF2. Cả NF1 và NF2 đều có các khối u mọc trên dây thần kinh, nhưng chúng khác nhau về gen gây bệnh và các biểu hiện bên ngoài.

Làm thế nào để phòng tránh u sợi thần kinh?

Hiện tại, các bác sĩ vẫn chưa tìm ra cách nào để ngăn chặn u sợi thần kinh, đặc biệt là ở những bạn có sẵn yếu tố di truyền gây ra bệnh NF1. Tuy nhiên, nếu gia đình bạn có người mắc bệnh u sợi thần kinh, bạn nên đi tư vấn di truyền để các bác sĩ giải thích về nguy cơ di truyền bệnh và những cách can thiệp sớm có thể có.