Xét nghiệm MCED: Phát hiện 50 loại ung thư từ một mẫu máu

Xét nghiệm tầm soát sớm đa ung thư (MCED) là một xét nghiệm máu giúp tìm kiếm các tín hiệu của ung thư từ những mảnh ADN lưu hành trong dòng máu. Dịch vụ tầm soát MCED được cung cấp tại các trung tâm khám sức khỏe cao cấp (Executive Health Screeners) thuộc Hệ thống Bệnh viện Mount Elizabeth và Bệnh viện Gleneagles, có khả năng kiểm tra lên đến 50 loại ung thư chỉ từ một mẫu máu duy nhất.

Xét nghiệm này cũng được triển khai tại hơn 40 phòng khám Parkway Shenton và trung tâm y khoa Parkway MediCentre tại Singapore.

Bác sĩ Tan Min-Han, người sáng lập xét nghiệm MCED LucenceINSIGHT, cho biết: “50 loại ung thư nằm trong phạm vi tầm soát của xét nghiệm này, chiếm hơn 95% tổng số các ca mắc ung thư. Tuy nhiên, nhiều bệnh trong số 50 loại ung thư này, chẳng hạn như ung thư phổi, ung thư gan và ung thư tuyến tụy, lại không nằm trong danh mục được tầm soát thông thường”

Xét nghiệm MCED được thiết kế để sử dụng bổ sung bên cạnh các phương pháp tầm soát định kỳ (như chụp X-quang tuyến vú, nội soi đại tràng, và nội soi dạ dày), chứ không phải để thay thế các phương pháp đó.

Xét nghiệm tầm soát đa ung thư MCED là gì?

MCED là viết tắt của Multi-Cancer Early Detection, nghĩa là tầm soát sớm đa ung thư. Đây là xét nghiệm sử dụng mẫu máu để tìm kiếm dấu hiệu của nhiều loại ung thư cùng lúc, trước khi các triệu chứng xuất hiện. Mẫu xét nghiệm này được gọi là sinh thiết lỏng (liquid biopsy).

Phần lớn các phương pháp tầm soát hiện nay tập trung vào một loại ung thư tại một thời điểm, chẳng hạn như chụp nhũ ảnh để tầm soát ung thư vú. Trong khi đó, MCED tìm kiếm các tín hiệu liên quan đến nhiều loại ung thư chỉ từ một mẫu máu.

Xét nghiệm MCED sử dụng công nghệ LucenceINSIGHT do Lucence phát triển. Tùy theo gói xét nghiệm được lựa chọn, MCED có thể tầm soát 6, 12 hoặc lên đến 50 loại ung thư.

MCED là xét nghiệm tầm soát, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả dương tính có nghĩa là người thực hiện cần được kiểm tra thêm để xác định liệu có thực sự mắc ung thư hay không.

Xét nghiệm MCED hoạt động như thế nào và khác gì so với xét nghiệm dấu ấn ung thư truyền thống?

Khi thực hiện MCED, quy trình lấy máu diễn ra nhanh chóng như một buổi thử máu thông thường.

Các tế bào ung thư khi phát triển sẽ giải phóng các đoạn ADN biến đổi vào máu, gọi là ADN khối u tuần hoàn (ctDNA). Phòng lab sẽ ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại kết hợp với trí tuệ nhân tạo (AI/học máy) để phát hiện các đoạn ADN này, từ đó dự đoán vị trí khối u trong cơ thể. Kết quả thường có sau khoảng 15 – 18 ngày làm việc.

So sánh MCED và xét nghiệm chỉ số ung thư (Tumour Markers) truyền thống

Xét nghiệm MCED có sự khác biệt so với các xét nghiệm dấu ấn khối u quen thuộc như CA19-9 hay CA125, vốn chỉ đo lường nồng độ các loại protein mà tế bào ung thư có thể tiết ra nhiều hơn bình thường. Chỉ số dấu ấn khối u tăng cao không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với việc mắc bệnh ung thư, bởi một số tình trạng bệnh lý lành tính cũng có thể làm gia tăng các chỉ số này. Thay vào đó, xét nghiệm MCED tập trung phân tích những biến đổi di truyền bên trong các mảnh ADN.

Nhờ cơ chế này, MCED có thể phát hiện các tín hiệu của nhiều bệnh ung thư như ung thư vú, thực quản, dạ dày, u mô đệm đường tiêu hóa (GIST), phổi, đường mật, đại trực tràng, vòm họng, gan, tuyến tụy, cổ tử cung, tuyến tiền liệt và nhiều loại ung thư khác

Vì sao việc phát hiện ung thư sớm lại quan trọng?

Theo Báo cáo thường niên năm 2023 của Cơ quan Đăng ký Ung thư Singapore, mỗi ngày có khoảng 50 người tại Singapore được chẩn đoán mắc ung thư. Báo cáo cũng ghi nhận rằng cứ 4 cư dân Singapore thì có khoảng 1 người có nguy cơ mắc ung thư trước tuổi 75.

Giai đoạn phát hiện bệnh ung thư đóng vai trò quyết định đến hiệu quả điều trị. Tổ chức Nghiên cứu Ung thư Vương quốc Anh (Cancer Research UK) báo cáo rằng tại Anh, khoảng 9 trong số 10 người mắc ung thư ruột giai đoạn 1 có thể sống thêm ít nhất 5 năm sau khi chẩn đoán, so với tỷ lệ chỉ khoảng 1 trong 10 người ở giai đoạn 4.

Các chương trình tầm soát thường quy tại Singapore hiện nay chủ yếu tập trung vào ung thư vú, cổ tử cung và đại trực tràng. Các bệnh ung thư khác như ung thư tuyến tụy, gan, thực quản và dạ dày hiện chưa có xét nghiệm tầm soát định kỳ được khuyến nghị cho toàn dân. Đây chính là lúc các xét nghiệm MCED có thể phát huy vai trò của mình.

Ung thư cũng đang trở thành mối lo ngại ngày càng lớn tại các quốc gia trong khu vực như Indonesia, Việt Nam và Philippines

Ung thư đang trở thành một mối lo ngại ngày càng lớn về sức khỏe tại Đông Nam Á, và nhiều trường hợp ung thư được phát hiện ở giai đoạn muộn.

Theo ước tính GLOBOCAN 2024 của Tổ chức Y tế Thế giới, trong năm 2024, Indonesia ghi nhận khoảng 474.083 ca mắc ung thư mới, Việt Nam 177.404 ca và Philippines 149.852 ca.

Ung thư vú, ung thư phổi và ung thư đại trực tràng nằm trong số những loại ung thư được chẩn đoán phổ biến nhất tại cả ba quốc gia. Ung thư gan cũng nằm trong nhóm này và tương tự ung thư tuyến tụy, hiện chưa có xét nghiệm tầm soát thường quy dành cho toàn bộ dân số.

• Indonesia: Nếu không có sự thay đổi về chiến lược, Kế hoạch Quốc gia về Phòng chống Ung thư giai đoạn 2024 - 2034 của nước này dự báo số ca mắc và tử vong do ung thư có thể tăng 63% trong giai đoạn 2025 - 2040.

• Việt Nam: Ung thư gan và ung thư dạ dày đều nằm trong 5 loại ung thư có số ca mắc mới cao nhất, cùng với ung thư vú, ung thư phổi và ung thư đại trực tràng. Đáng chú ý, hai loại ung thư gan và dạ dày chiếm 30,4% tổng số ca tử vong do ung thư

• Philippines: Ung thư vú chiếm gần 1/3 tổng số ca ung thư ở phụ nữ Philippines. Một nghiên cứu tổng quan năm 2022 ghi nhận khoảng một nửa số bệnh nhân ung thư vú (53%) và khoảng 3/4 số bệnh nhân ung thư cổ tử cung (75%) được chẩn đoán ở giai đoạn tiến triển.

Ung thư được phát hiện ở giai đoạn muộn thường khó điều trị hơn, vì vậy việc phát hiện sớm có ý nghĩa rất quan trọng. MCED được thiết kế để sử dụng bổ sung bên cạnh các phương pháp tầm soát thường quy, chứ không thay thế những phương pháp này.

Bạn đang có kế hoạch đến Singapore từ Indonesia, Việt Nam hoặc Philippines? Hãy tìm hiểu các địa điểm thực hiện xét nghiệm MCED tại Singapore ở phần bên dưới hoặc đặt lịch hẹn thông qua Hướng dẫn dành cho Bệnh nhân Quốc tế (International Patients Guide).

Những loại ung thư nào có thể được phát hiện bằng xét nghiệm MCED?

Các loại ung thư nằm trong phạm vi tầm soát phụ thuộc vào gói xét nghiệm được lựa chọn:

• MCED 6: Ung thư vú, đại tràng, gan, phổi, tuyến tụy và tuyến giáp.

• MCED 12: 12 loại ung thư, bao gồm ung thư đại trực tràng, gan, phổi, vòm họng, tuyến tụy, dạ dày và tuyến giáp. Đối với nữ giới, xét nghiệm còn bao gồm ung thư vú, cổ tử cung, nội mạc tử cung và buồng trứng; đối với nam giới, bao gồm ung thư bàng quang, thận, thực quản và tuyến tiền liệt.

• MCED 50: Lên đến 50 loại ung thư. Ngoài những loại ung thư nêu trên, xét nghiệm còn bao gồm ung thư máu và hệ bạch huyết (như ung thư hạch và bệnh bạch cầu), u hắc tố ở da và mắt, ung thư vùng đầu cổ, sarcoma xương và mô mềm, ung thư tinh hoàn, dương vật và âm hộ.

Những ai được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm MCED?

MCED được khuyến nghị thực hiện kết hợp với các phương pháp tầm soát hiện có như chụp nhũ ảnh, nội soi đại tràng, và nội soi dạ dày, dành cho:

• Người từ 40 tuổi trở lên, chưa có tiền sử mắc ung thư.
• Người có nguy cơ mắc ung thư cao hơn bình thường, chẳng hạn như có tiền sử gia đình mắc ung thư.

Nhu cầu tầm soát khác nhau tùy theo độ tuổi, giới tính, tiền sử bệnh và các yếu tố nguy cơ. Vì vậy, hãy trao đổi với bác sĩ để xác định liệu MCED có phù hợp với bạn hay không.

MCED có thể giúp việc tầm soát ung thư trở nên dễ tiếp cận hơn không?

Khảo sát Sức khỏe Dân số Quốc gia năm 2022 của Bộ Y tế Singapore cho thấy gần 40% phụ nữ trong độ tuổi 50 - 69 đã thực hiện chụp nhũ ảnh trong vòng 2 năm trước đó. Đây là một ví dụ cho thấy vẫn còn nhiều người chưa thực hiện tầm soát theo đúng khuyến nghị.

“Hơn 6 trên 10 phụ nữ Singapore lựa chọn không thực hiện chụp nhũ ảnh”, bác sĩ Tan cho biết. “Chúng tôi cũng biết rằng tỷ lệ tuân thủ tầm soát định kỳ bằng nội soi đại tràng hiện chưa cao.”

“Những xét nghiệm như MCED giúp việc tầm soát ung thư trở nên dễ tiếp cận hơn đối với những người cảm thấy các phương pháp tầm soát truyền thống gây khó chịu hoặc bất tiện. MCED mang đến cho họ thêm một lựa chọn.”

Xét nghiệm MCED có thể thay thế nội soi đại tràng, nội soi dạ dày hoặc chụp nhũ ảnh không?

Không. MCED không thay thế các phương pháp tầm soát ung thư thường quy.

Những phương pháp như chụp nhũ ảnh, xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân bằng phương pháp miễn dịch (FIT), nội soi đại tràng và nội soi dạ dày được khuyến nghị tùy theo độ tuổi và mức độ nguy cơ, trong đó mỗi phương pháp được thiết kế để phát hiện một loại ung thư cụ thể. Nội soi đại tràng và nội soi dạ dày còn có thể phát hiện và loại bỏ các polyp tiền ung thư trong quá trình thực hiện.

Ví dụ, người từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ trung bình được khuyến nghị bắt đầu tầm soát ung thư đại trực tràng, chẳng hạn bằng phương pháp nội soi đại tràng. MCED có thể được thực hiện bổ sung bên cạnh các phương pháp tầm soát này.

“Mục tiêu không phải là thay thế những công cụ đã chứng minh được hiệu quả, mà là bổ sung vào những khoảng trống trong hoạt động tầm soát hiện nay”, bác sĩ Tan Min-Han cho biết. “Khi được sử dụng kết hợp, xét nghiệm dấu ấn ung thư và MCED có thể giúp phát hiện ung thư sớm hơn.”

Độ chính xác của xét nghiệm MCED là bao nhiêu?

Có hai chỉ số được sử dụng để đánh giá hiệu quả của một xét nghiệm tầm soát:

• Độ đặc hiệu (Specificity): Khả năng xét nghiệm trả về kết quả âm tính ở những người không mắc ung thư. Độ đặc hiệu 99% có nghĩa là khoảng 1 trong 100 người không mắc ung thư có thể nhận kết quả dương tính giả.
• Độ nhạy (Sensitivity): Khả năng xét nghiệm phát hiện ung thư ở những người thực sự mắc bệnh. Xét nghiệm có độ nhạy thấp hơn có thể bỏ sót một số trường hợp ung thư (âm tính giả).

Trong một nghiên cứu xác thực LucenceINSIGHT được báo cáo dưới dạng tóm tắt hội nghị và công bố trên Journal of Clinical Oncology năm 2024, xét nghiệm đạt độ đặc hiệu 99,0% và độ nhạy tổng thể 80,9%. Nghiên cứu so sánh mẫu máu của 313 người hiến máu khỏe mạnh với mẫu máu của 288 người đã được chẩn đoán mắc ung thư. Vì vậy, kết quả khi áp dụng trong cộng đồng tầm soát thường quy có thể khác biệt.

“Chụp nhũ ảnh có độ đặc hiệu 92%”, bác sĩ Tan Min-Han cho biết. “Điều đó có nghĩa là cứ 100 phụ nữ thì có 8 người nhận kết quả dương tính giả.”

Sự xuất hiện của MCED đánh dấu một bước tiến đáng kể trong cách thức tầm soát ung thư. Công nghệ này mở ra triển vọng giúp việc tầm soát ung thư trở nên đơn giản và thường quy như một xét nghiệm máu thông thường.

Bác sĩ Tan chia sẻ: “Ung thư có thể khiến chúng ta lo sợ, nhưng đồng thời, vì bệnh có thể được chữa khỏi nếu được chẩn đoán ở giai đoạn sớm, tôi tin rằng chúng ta có nhiều lý do để hy vọng.”